Znowu zespół Liddlea – zaburzenie wchłaniania sodu w kanaliku dystalnym ad

Nie podjęto próby kontrolowania spożycia sodu w diecie przed tymi pomiarami. Elektrolity w surowicy i moczu zmierzono za pomocą fotometrii płomieniowej, a poziomy radioaktywności osocza i moczu i aktywności reninowej osocza mierzono za pomocą testu radioimmunologicznego. Badania zostały zatwierdzone przez instytucyjną komisję odwoławczą na University of Alabama w Birmingham i uzyskano pisemną świadomą zgodę od każdego z uczestników.
Wyniki
Tabela 1. Tabela 1. Serialne pomiary ciśnienia krwi i wydzielania elektrolitu w Probandzie. W 1962 r. Wydalanie sodu z moczem przez proband nie mogło być maksymalnie zmniejszone przez ograniczenie sodu, a ona nadal miała nadciśnienie i hipokaliemię (Tabela 1). Liddle i wsp. [1] stwierdzili, że w tym zespole uporczywa ekspansja objętościowa stępiła jakąkolwiek krótkotrwałą stymulację wydzielania aldosteronu przez ograniczenie sodu. Podawanie triamterenu podczas ograniczania soli zmniejszało wydalanie potasu z moczem, zwiększało wydalanie sodu z moczem i korygowało nadciśnienie tętnicze i hipokaliemię. Nie było odpowiedzi na spironolakton1.
Tabela 2. Tabela 2. Aktywność reniny w osoczu i stężenia aldosteronu w osoczu, mierzone w pozycji na plecach, w probandzie po transplantacji nerki i u niepowiązanych pacjentów po przeszczepieniu nerki. Badaliśmy proband 20 miesięcy po transplantacji nerki. W tym czasie miała łagodne nadciśnienie i normalne stężenie potasu w surowicy. Wydalanie sodu z moczem wynosiło średnio 145 mmol na dobę, gdy jej spożycie w diecie wynosiło 150 mmol dziennie, a wydalanie potasu z moczem nie było nadmierne (Tabela 1). Aktywność reniny w osoczu i stężenie aldosteronu w osoczu wzrastały normalnie w odpowiedzi na ograniczenie sodu, a wielkość wzrostu była podobna do tej u biorców z grupy kontrolnej (Tabela 2). W oryginalnym raporcie proband miał znikome wydzielanie aldosteronu w moczu, które nie wzrosło z powodu ograniczenia sodu1.
Rysunek 1. Rycina 1. Rodowód Pierwotnej Rodziny z zespołem Liddle a. Temat III-4 (strzałka) jest probandem. Klasyfikacja członków rodziny jako dotkniętych chorobą opierała się na obecności nadciśnienia tętniczego, rozumianego jako historycznie udokumentowane rozkurczowe ciśnienie krwi o wartości ponad 90 mm Hg w oryginalnym raporcie1 lub w dokumentacji medycznej, lub mierzonej przez nas. Wszyscy normalni pacjenci mieli stosunek aldosteronu w moczu (w nanogramach) do potasu (w milimolach), który wynosił ponad 60, podobnie jak proband po transplantacji nerki. Jak opisano w oryginalnym raporcie, proband znacznie zmniejszył wydzielanie aldosteronu w wieku 16 lat.
Rozszerzony rodowód probanda jest pokazany na rycinie 1. Proband i dwoje rodzeństwa były intensywnie badane w 1962 r. Proband miał dwie córki, z których jedna (podmiot IV-5) była poważnie dotknięta zespołem Liddle a. Siostra probanda, uczestnik III-3, miała dwoje chorych dzieci (tematy IV-2 i IV-3), podczas gdy oba dzieci z Tematu III-5, brat probanda, pozostały nietknięte. Członkowie rodziny, u których warunki nie zostały odpowiednio zdiagnozowane lub leczone, zmarli przedwcześnie lub mieli incydenty naczyniowo-mózgowe lub chorobę sercowo-naczyniową (tematy II-2, II-3, III-1 i III-13).
Hipokaliemia była pierwotnie opisana w Podrozdziałach III-3, III-4 i III-5,1, ale nie była obecna u wszystkich członków tej rodziny, którzy mieli nadciśnienie
[hasła pokrewne: mezoterapia igłowa przeciwwskazania, złamanie kompresyjne kręgosłupa, dermatolog bielsko biała ]