Znowu zespół Liddlea – zaburzenie wchłaniania sodu w kanaliku dystalnym cd

Podmiot III-1 miał nadciśnienie (160/100 mm Hg) z normokaliemią w wieku 24 lat, a następnie miał incydent mózgowo-naczyniowy. Osobnik II-3 miał graniczne nadciśnienie (160/88 mm Hg) i stężenie potasu w surowicy 3,8 mmol na litr w wieku 35 lat; miał dwoje chorych dzieci (Podmioty III-13 i III-14). Aby lepiej zdefiniować ten syndrom, ponownie zbadaliśmy proband i zbadaliśmy 43 innych członków rodziny jako pacjentów ambulatoryjnych. Badani zostali zaklasyfikowani jako chorzy z nadciśnieniem (rozkurczowe ciśnienie krwi> 90 mm Hg) lub mieli nadciśnienie w porównaniu z dobranymi wiekowo normalnymi pacjentami. Unieszkodliwiani członkowie byli normotensyjni, ale mieli rodzica dotkniętego chorobą i dlatego byli zagrożeni. Osobami kontrolnymi, zdefiniowanymi jako ci, którzy nie byli zagrożeni, byli małżonkowie i dzieci nie dotkniętych chorobą członków rodziny.
Tabela 3. Tabela 3. Ustalenia kliniczne w rodzinie z zespołem Liddle a. Osiemnastu członków rodziny miało nadciśnienie tętnicze, a jako grupa ich stężenia potasu w surowicy były niższe niż w przypadku 15 członków rodziny, których nie dotknięto chorobą, oraz 10 osób, które nie były zagrożone (tabela 3). Nie stwierdzono istotnych różnic między dotkniętymi chorobą członkami rodziny a pozostałymi dwiema grupami w nocnym klirensie kreatyniny (tabela 3) lub w wysokości; waga; seks; stężenia kreatyniny, sodu lub chloru w surowicy; lub wydalanie z moczem kreatyniny, sodu, potasu lub chlorku (dane nie przedstawione). Stawki nocnego wydalania aldosteronu z moczem i częstości wydalania aldosteronu znormalizowane w odniesieniu do zawartości potasu były niższe w dotkniętych chorobą członkach rodziny niż w dwóch pozostałych grupach (tabela 3).
Dyskusja
Liddle i in. zaproponował, aby wydalanie potasu z wysokim moczem i wydalanie sodu z małej ilości moczu utrzymywały hipokaliemię i wzrost objętości, powodując nadciśnienie i tłumiąc wydalanie aldosteronu1. Triamteren i ograniczenie soli korygowały hipokaliemię i nadciśnienie, ale spironolakton był nieskuteczny, co było przyczyną tego syndromu przeciwko niezidentyfikowanemu hormonowi mineralokortykoidowemu. Niewydolność nerek ostatecznie rozwinęła się w probandzie i stała się normokamerem. Od czasu przeszczepu nerki w 1989 r. Pozostała w normie. Chociaż cyklosporyna może zwiększać stężenie potasu w surowicy, a hiperkaliemia może stymulować wydzielanie aldosteronu, nie przypisujemy prawidłowej wartości reniny i aldosteronu w osoczu po przeszczepie do cyklosporyny, ponieważ miała ona normokaliemię. . Ponadto cyklosporyna nie wpływa na reakcję reniny i aldosteronu na restrykcję soli3 i na podawanie kaptoprilu4. Po uzyskaniu dobrze funkcjonującego przeszczepu reakcja osi renina-aldosteronu probanda na ograniczenie stężenia soli była prawidłowa (Tabela 2), pomimo podania cyklosporyny.
Inne badania potwierdziły pierwotny opis Liddle i wsp. i odkryli, że amiloryd i triamteren, ale nie spironolakton, były skutecznymi metodami leczenia nadciśnienia i hipokaliemii u pacjentów z tym zespołem, o ile spożycie sodu w diecie było ograniczone. Chroniczna supresja wydzielania aldosteronu jest stałym odkryciem, a biopsja nerki pokazuje atrofię aparatu przykłębuszkowego i utratę granulatu wydzielającego reninę 6
[patrz też: poradnia preluksacyjna, sanatorium wojskowe busko, złamanie kompresyjne kręgosłupa ]