Znowu zespół Liddlea – zaburzenie wchłaniania sodu w kanaliku dystalnym

W 1963 r. Liddle i wsp.1 opisali schorzenie symulujące pierwotny aldosteronizm, charakteryzujące się ciężkim nadciśnieniem i hipokaliemią, ale z niewielkim wydzielaniem aldosteronu. Naukowcy wysnuwali hipotezę, że jest to zaburzenie, w którym kanaliki nerkowe transportują jony o tak nienormalnym obiekcie, że końcowy wynik symuluje nadmiar mineralogikortykoidów . Opisujemy kobietę z tym zespołem (przypadek indeksu1), u którego ostatecznie rozwinęła się niewydolność nerek i która otrzymała transplantę nerkową w naszej instytucji w 1989 roku. Jej zaburzenie ustąpiło po transplantacji, z normalizacją odpowiedzi aldosteronu i reniny na ograniczenie soli. Rozszerzony rodowód kobiety pokazuje autosomalne dominujące dziedziczenie ciężkiego nadciśnienia i supresji wydzielania aldosteronu, ale hipokaliemia nie jest stałym stwierdzeniem u dotkniętych chorobą członków rodziny. Opis przypadku
W 1960 r. Proband, a następnie 16 lat, miał nadciśnienie i hipokalemiczną zasadowicę metaboliczną. Brat i siostra, odpowiednio 14 i 19 lat, mieli te same nieprawidłowości. Fakt, że ich wydalanie aldosteronu w moczu było niskie, nawet podczas spożywania diety o niskiej zawartości sodu (9 mmol dziennie), wykluczyło rozpoznanie pierwotnego aldosteronizmu. Połknięcie lub nadmierne wydzielanie innych mineralokortykoidów zostało wyłączone z wyników wysokich proporcji sodu: potasu w ślinie i potu, braku działania spironolaktonu na wydalanie elektrolitów i nadciśnienie oraz prawidłowego wydalania glukozy z glukokortykoidów1.
Nadciśnienie probanda było słabo kontrolowane, a czynność nerek uległa pogorszeniu. W 1981 r. Klirens kreatyniny wynosił 41 ml na minutę (0,68 ml na sekundę); dializa rozpoczęła się w maju 1989 roku. Przeszła transplantację nerką ze zwłok w listopadzie 1989 roku, a teraz ma doskonałą funkcję nerek z łagodnym nadciśnieniem i normokaliemią. Jest jedynym członkiem rodziny, który miał niewydolność nerek, a jej przyczyna jest nieznana. Biopsja wykonana w 1962 roku wykazała jedynie niewielki wzrost komórkowości kilku kłębuszków z przypadkowymi zrostami.
Metody
W opisywanych tu badaniach, które przeprowadzono w czasie hospitalizacji w General Clinical Research Center w lipcu 1991 r., Kobietom podawano dietę zawierającą 150 mmol sodu dziennie przez cztery dni, a następnie dietę o ograniczonej zawartości sodu (9 mmol na dzień) przez cztery dni. Jej spożycie potasu wynosiło 60 mmol dziennie. Aktywność reniny w osoczu i stężenie aldosteronu mierzono po 30 minutach leżenia w pozycji leżącej w 4. dniu każdej diety. Codziennie mierzono elektrolity w surowicy i moczu. W momencie badania poziom kreatyniny w surowicy wynosił 1,0 mg na decylitr (88,4 .mol na litr); sód, 135 mmol na litr; potas, 4,3 mmol na litr; wodorowęglan, 24 mmol na litr; i chlorek, 108 mmol na litr. Klirens kreatyniny wynosił 77 ml na minutę (1,28 ml na sekundę). Brała 200 mg cyklosporyny dziennie, 10 mg prednizonu dziennie i 100 mg azatiopryny dziennie w czasie badania. Te same testy przeprowadzono u 20 niespokrewnionych, stabilnych biorców nerki, którzy otrzymywali prednizon i cyklosporynę (10 pacjentów) lub azatioprynę (10 pacjentów).
Ciśnienie krwi mierzono u siedzących osobników, a nocny wydalanie z moczem potasu, sodu i aldosteronu 2 i poziomy elektrolitów w surowicy określano na probandzie i 43 innych członkach rodziny (którzy byli postrzegani jako ambulatoryjni)
[przypisy: jak oddać krew, ile kosztują badania medycyny pracy, babyliss allegro ]