Związki genetyczne ze spontanicznym porodem przedwczesnym

Zhang i in. (21 września) przedstawia wyniki dwustopniowego badania w skali genomu, pokazującego czynniki genetyczne, które predysponują kobiety do spontanicznego porodu przedwczesnego. Zestaw danych do odkrycia został dostarczony przez 23andMe, osobistą firmę zajmującą się genomiką i biotechnologią, która sprzedaje, za 49 USD do 199 USD, informację genetyczną uzyskaną za pomocą analizy polimorfizmu pojedynczego nukleotydu DNA ekstrahowanego ze śliny. Zestaw danych do replikacji uzyskano z trzech skandynawskich studia.
Czynniki ryzyka spontanicznego porodu przedwczesnego obejmują wcześniejsze porody przedwczesne, afrykańskie pochodzenie, zapalenie przyzębia i niski wskaźnik masy ciała matki, oprócz obszaru mieszkalnego. Łańcuchy przyczynowe pomiędzy głównymi fenotypami dla spontanicznego porodu przedwczesnego – spontaniczna poród przedwczesny i przedwczesne pęknięcie błon – i wyżej wymienione determinanty są napędzane społecznie, za pomocą interakcji gen-środowisko.
Ciąża, paradontoza i stres psychospołeczny modyfikują stopień wydzielania śliny i gruczołów. 3-5 Selekcja selekcji w kierunku wyższych kategorii społecznych w populacji odkrywającej jest zgodna z ponadprzeciętną częstością spontanicznego porodu przedwczesnego w tej populacji (7,6% obserwowane w Oczekiwano 6,5%) 6 i może wyjaśnić zaskakującą nieobecność wariantów w genach, które biorą udział w stanach zapalnych lub kurczliwości macicy na podstawie pewności w skali genomu.
Patrick Gérardin, doktor medycyny
Center Hospitalier Universitaire de la Réunion, Saint-Pierre, Francja
-reunion.fr
Cédric Coulonges, Ph.D.
Jean-François Zagury, doktor medycyny
Conservatoire National des Arts et Métiers, Paryż, Francja
Nie zgłoszono żadnego potencjalnego konfliktu interesów związanego z tym pismem.
6 Referencje1. Zhang G, Feenstra B, Bacelis J, i in. Genetyczne powiązania z czasem trwania ciąży i spontaniczne porody przedwczesne. N Engl J Med 2017; 377: 1156-1167
Bezpłatny, pełny tekst Web of Science Medline
2. Annas GJ, Elias S. 23 and Me oraz FDA. N Engl J Med 2014; 370: 985-988
Bezpłatny, pełny tekst Web of Science Medline
3. Yamamura Y, Motegi K, Kani K i in. TNF-? hamuje ekspresję akwaporyny 5 w komórkach groniastych gruczołów ślinowych ludzkiej poprzez hamowanie acetylacji histonu H4. J Celi Mol Med 2012; 16: 1766-1775
Crossref Web of Science Medline
4. Christian LM, Glaser R, Porter K, Iams JD. Stres wywołane reakcje zapalne u kobiet: skutki rasy i ciąży. Psychosom Med 2013; 75: 658-669
Crossref Web of Science Medline
5. Gümüş P, Öztürk VÖ, Bozkurt E, Emingil G. Ocena zapalenia dziąseł w okresie ciąży i po porodzie poprzez poziomy 25-hydroksy-witaminy D3, prostaglandyny E2 i TNF-? w ślinie. Arch Oral Biol 2016; 63: 1-6
Crossref Web of Science Medline
6. Purisch SE, Gyamfi-Bannerman C. Epidemiologia porodów przedwczesnych. Semin Perinatol 2017; 41: 387-391
Crossref Web of Science Medline
Odpowiedź
Autorzy odpowiadają: Gerardin i współpracownicy opisują czynniki ryzyka związane z porodem przedwczesnym. Heterogeniczność stanu i złożoność wpływów środowiskowych sprawiły, że wykrywanie trudnych powiązań genetycznych było trudne, ale zaobserwowaliśmy znaczące, replikowane asocjacje przy użyciu dużej próbki. Zaobserwowaliśmy częstość występowania spontanicznego porodu przedwczesnego wynoszącego 7,6% w zestawie odkryć, co jest zgodne z częstością występowania w populacjach europejskich przodków z różnych regionów geograficznych, chociaż wiele populacji ma większą częstość występowania.1 Zdajemy sobie sprawę, że włączenie kobiet tylko Europejskie pochodzenie było ograniczeniem tego badania. Uważamy, że chociaż mają różne czynniki ryzyka środowiskowego, grupy różnych rasowych i społeczno-ekonomicznych kompozycji mają tę samą podstawową biologię, która kształtuje czas trwania ciąży. Inne badania pokazały, że efekty wspólnych złożonych wariantów cech, które zostały zidentyfikowane w kohorcie europejskiego pochodzenia, są ogólnie spójne w populacjach.2.3 Kompozycja śliny nie wpływałaby na genotypy i wykryte asocjacje pomiędzy grupami i związane warianty w EBF1. a EEFSEC może odzwierciedlać zaangażowanie w stan zapalny
Ge Zhang, MD, Ph.D.
Cincinnati Children s Hospital Medical Center, Cincinnati, OH
Bo Jacobsson, MD, Ph.D.
Uniwersytet w Gothenburgu, Göteborg, Szwecja
Louis J. Muglia, Ph.D.
Cincinnati Children s Hospital Medical Center, Cincinnati, OH

Od czasu publikacji artykułu autorzy nie zgłaszają żadnego potencjalnego konfliktu interesów.
4 Referencje1. Marsz Dimes, Partnerstwo na rzecz zdrowia matek, noworodków i dzieci, uratuj dzieci, Światową Organizację Zdrowia. Urodzony za wcześnie: globalny raport o porodzie przedwczesnym Genewa: Światowa Organizacja Zdrowia, 2012.

2. Waters KM, Stram DO, Hassanein MT i in. K
[więcej w: psychologia pracy, stomatologia, leczenie kanałowe ]
[patrz też: noni, Enterol, dzianina dresówka ]
[hasła pokrewne: złamanie kompresyjne kręgosłupa, embolizacja tętniaka mózgu, sanatorium wojskowe busko ]